Kleine überzählige Marker-Chromosomen
Grundlagen
Produktform: Buch / Einband - flex.(Paperback)
Dieses Buch ist eine grundlegende Information für Betroffene, deren Familien, und Ärzte, die mit der Diagnose konfrontiert sind, dass sie es mit einem kleinen überzähligen Marker-Chromosom (engl. small supernumerary marker chromosome = sSMC) zu tun haben.
In diesem Buch werden grundlegenden Fragen zum Thema geklärt wie:
- Was sind sSMCs und wie sind sie aufgebaut?
- Aus welchen genetischen Anteilen bestehen sie?
- Was ist über die Art der sSMC-Bildung bekannt?
- Wie wird ein sSMC diagnostiziert?
- Welche klinischen Probleme verursachen sie?
- Wie teilt man sie ein?
- Welche Auswirkungen haben Zellmosaike?
- Was sind familiäre oder de novo sSMCs? und
- Wieso spielt uniparentale Disomie bei manchen sSMCs eine Rolle?
- Welche Forschungsansätze zu sSMCs gibt es?
- Welche Patientenorganisationen / Selbsthilfegruppen gibt es?
Dieses Buch basiert auf Forschungsarbeiten des Autors, die (auf Englisch) seit 2005 auf der Webseite: https://cs-tl.de/DB/CA/ sSMC/0-Start.html aktuell gehalten werden.weiterlesen
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